Haploidentisk stamcellstransplantation gav Santiago en chans till ett friskt liv

När Santiago föddes såg allt bra ut och han beskrevs som en frisk bebis utan några symtom på att något var fel. Som rutin togs ett PKU-test mot flera ovanliga medfödda sjukdomar, men det var inget den nybildade lilla familjen tänkte på när de lämnade sjukhuset.

– Drygt en och en halv vecka senare ringde de från sjukhuset och berättade att testet visade på en avvikelse, berättar Nathalie Fessé Ljungbäck.

Ett nytt blodprov togs som även det bekräftade att Santiago hade brist på immunskyddande lymfocyter och att det enda som kunde bota honom var en stamcellstransplantation. En timme efter beskedet blev familjen uppringd av specialistläkare inom immunbristsjukdomar och de fick en tid till barn- och ungdomsmedicinmottagningen på Skånes universitetssjukhus i Lund.

– Det var då fredag kväll och vi skulle till sjukhuset på måndag morgon. Den helgen var den värsta i mitt liv. Jag vågade knappt hålla i Santiago. Han kändes så skör och i min värld kunde en förkylning döda honom, säger Nathalie.

När familjen togs emot av två överläkare på sjukhuset började både Nathalie och maken Robin att le.

– Vi kände på energin att de här är proffs. Vi fick hopp igen. Vi fick ställa frågor om allt vi undrade över och de berättade om stamcellstransplantation och Tobiasregistret med frivilliga donatorer.

Sökte i hela världen efter stamceller

I och med att varken Nathalie eller Robin matchade Santiagos stamceller fullt ut gjorde sjukhuset en ansökan till Tobiasregistret om donation av stamceller. I Sverige fanns ingen som matchade men däremot fanns tio stycken runt om i världen. Det visade sig emellertid vara svårt att få tag på dessa personer som matchade och när man väl lyckades ångrade de sig eller kunde inte donera på grund av medicinska skäl.

– Det skiftade så mycket mellan hopp och förtvivlan och tiden bara gick, säger Nathalie.

I samråd med läkarna valde familjen till slut att göra en haploidentisk transplantation (haplo), det vill säga att Santiago skulle få stamceller som bara matchade till 50 %. På så sätt kunde Nathalie själv donera och familjen kunde vara säkra på att donationen skulle bli av.

– I och med att jag inte var en fullmatch var vi rädda att mina celler och Santiagos inte skulle gå ihop, men vi blev lugnade av att få reda på att Skånes universitetssjukhus i Lund var först i Sverige med att genomföra en lyckad barnhaplo där de donerade stamcellerna blivit behandlade för att tas emot bättre av mottagaren.

Läkemedelsbehandling inför transplantationen

Under några dagar i maj tog Nathalie sprutor som ökade och lockade ut hennes stamceller från benmärgen till blodet. Hon erbjöds hjälp med sprutorna från sjukhusets hematologimottagning, men valde att lära sig att ta dem själv genom stick i magen.

Samtidigt som Nathalie ökade produktionen av sina stamceller låg Santiago inlagd på Barncancercentrum avdelning 64 Lund. Där fick han cytostatika och antikroppsbehandling med syfte att slå ut hans immunförsvar så han skulle vara mottaglig för transplantationen.

Dagen före transplantationen skedde den så kallade skörden av stamceller från Nathalie genom att hennes blod transporterades via en tunn slang in i en maskin där stamcellerna separerades från blodet och togs tillvara på.

– Det var som när man lämnar blod, men jag fick tillbaka blodet igen efter att de skördat stamcellerna. Tjejerna som jobbade där var jättegulliga och berättade om allt de gjorde och vad som skulle hända, säger Nathalie.

Skörden av Nathalies stamceller tog tre och en halv timme. I och med att de bara matchade Santiagos stamceller till hälften manipulerades de sedan av läkare så att cellerna matchade bättre med Santiagos. Kvällen dagen därpå var stamcellerna redo för transplantation och Santiago fick dem in i blodet genom en central venkateter (CVK). Liknande som när en patient får dropp.

Inga allvarliga biverkningar eller komplikationer

Även om Santiago hade fått en del biverkningar av cytostatikan så klarade han både den och stamcellstransplantationen utan några allvarliga komplikationer. Efter några veckor hade Santiagos immunförsvar börjat växa till sig och man kunde börja minska på isoleringen kring honom.

– Det var jobbigt att se honom så svag, men vi var aldrig rädda under behandlingen. Vi kände oss så trygga på sjukhuset. Vi hade kommit till eliten och personalen arbetade inte bara med Santiago utan även med oss föräldrar.

När den här artikeln skrivs har det gått drygt ett år sedan Santiago fick sin stamcellstransplantation. Den första tiden efter behandlingen fick familjen leva isolerat och åkte till sjukhuset för kontroller en-två gånger i veckan. Sakta men säkert visade proverna hur Santiagos immunförsvar blev allt starkare. Och numera behöver familjen bara åka på rutinbesök till sjukhuset en gång i månaden.

Efter att transplantation hade skett berättade Nathalie att hennes och maken Robins stora milstolpe var att få se Santiago få gå på förskolan, något som nu blir till verklighet:

– Till våren ska Santiago börja förskolan!