Ny studie: enkelt diagnostiskt verktyg förutsäger risken för Alzheimer på individnivå

Under de senaste åren har såväl forskare vid Lunds universitet som flera andra internationella forskargrupper framgångsrikt publicerat nya rön kring tidig och korrekt diagnostik av demenssjukdomar. Men fortsatt tar diagnostiken lång tid och kräver dyr och avancerad teknik. Nu har Lundaforskarna utvecklat en prognostisk algoritm som väger samman enklare blodprov med snabba minnestester för att med stor säkerhet kunna förutsäga vem som kommer att utveckla Alzheimers sjukdom. Deras fynd publiceras i Nature Medicine.

Ungefär 20-30% av patienter med Alzheimers sjukdom får en felaktig diagnos inom specialistvården, och diagnostiken är ännu svårare inom primärvården. Diagnostiken kan avsevärt förbättras genom att mäta proteinerna tau och beta-amyloid med ryggvätskeprov eller PET-kameraundersökning. Men metoderna är dyra och finns bara tillgängliga på enstaka specialiserade minneskliniker i världen, vilket leder till ojämlik vård av denna patientgrupp. Korrekt diagnostik kommer bli ännu viktigare när sjukdomsbromsande läkemedel förhoppningsvis snart blir tillgängliga, menar forskarna bakom den nu aktuella studien.

En forskargrupp ledd av professor Oskar Hansson vid Lunds universitet visar nu att en kombination av relativt enkla tester kan användas för tidig och säker diagnostik av Alzheimer. Studien undersökte 340 personer med lättare minnessvårigheter i the Swedish BioFINDER Study (se faktaruta) och resultaten bekräftades i en nordamerikansk studie med 543 personer.

Beräkna risken för Alzheimers

En kombination av ett enkelt blodprov (där man mätte en variant av tau proteinet och en riskgen för Alzheimer) samt tre snabba kognitiva tester som endast tar 10 minuter att genomföra kunde med över 90% säkerhet förutsäga vem som skulle utveckla Alzheimerdemens inom fyra år. Denna enkla prognostiska algoritm hade en klart bättre träffsäkerhet än den kliniska bedömningen gjord av specialistläkare som träffat patienterna i studien, men inte haft tillgång till dyra ryggvätske- eller PET-undersökningar.

– Vår algoritm baseras på en blodanalys av fosforylerat tau och en riskgen för Alzheimer, samt testning av minne och exekutiv förmåga. Vi har nu utvecklat ett onlineverktyg för att beräkna risken på individnivå för att en person med lindriga minnessvårigheter kommer att utveckla Alzheimer inom 4 års tid, förklarar Sebastian Palmqvist, försteförfattare till studien, docent vid Lunds universitet och överläkare vid Minneskliniken, Skånes universitetssjukhus.

Skillnad på sikt

En tydlig fördel med den prognostiska algoritmen är att den är utvecklad för att kunna användas på kliniker utan tillgång till specialiserade mätinstrument. Därför kan algoritmen på sikt göra stor skillnad för diagnosticeringen av Alzheimer inom primärvården.

– I nuläget har algoritmen testats på patienter som undersökts på minneskliniker. Vår förhoppning är att den även ska kunna valideras och användas i primärvården och också göra skillnad i utvecklingsländer där resurserna för specialiserad sjukvård är mer begränsad, säger Sebastian Palmqvist

Rekrytering av patienter

Enkla diagnostiska verktyg för Alzheimer kan även förbättra framtagandet av sjukdomsbromsande läkemedel.  Kliniska studier görs för att undersöka individer med en viss sjukdom, testa effekten och säkerheten hos nya läkemedel, diagnostiska tester och behandlingar.

– Men när det gäller Alzheimers sjukdom är det svårt att på ett genomförbart och kostnadseffektivt sätt rekrytera rätt personer till läkemedelsprövningar. Algoritmen gör det möjligt att rekrytera personer med Alzheimer redan i ett tidigt skede av sin sjukdom, då nya läkemedel har en bättre chans att bromsa sjukdomsutvecklingen, säger professor Oskar Hansson.