Blödarsjuka: Lovande resultat av behandling med genterapi

– Det är fantastiskt spännande att få verka i ett forskningsfält där det händer så mycket. Den forskning och de behandlingsframgångar som skett under de senaste decennierna är så påtagliga för patienterna.

Den här artikeln publicerades ursprungligen av Lunds universitet

Jan Astermark är professor i klinisk koagulationsmedicin på LU och överläkare inom hematologi och koagulation. 1993 disputerade han inom ämnet och i januari 2020 gjordes den första kliniska prövningen inom genterapibehandling i Norden på Skånes universitetssjukhus för patienter med hemofili.

Att den kliniska prövningen är förlagd till Malmö är en direkt följd av Jan ­Astermarks forskning och LU:s starka forskning­smiljö. Ända sedan 1950-talet har Malmö haft gott anseende inom klinisk koagulations­medicin, då Inga Marie Nilssons forskargärning la grunden för internationell framgång.

Slipper 150 injektioner

– I de aktuella genterapistudierna har hittills fyra patienter med svår hemofili B behandlats, och resultaten är mycket lovande. Efter att varje patient tidigare varit tvungen att ta ungefär 150 sprutor årligen för att före­bygga blödningar har de sedan behandlingen inte behövt ta några som helst injektioner i detta syfte.

Genterapin fungerar genom att en bärar­molekyl eller vektor (ofta i form av ett slags virus) med frisk arvsmassa tillförs patienten via ett dropp. Bärarmolekylen letar sig själv fram genom blodomloppet till sitt mål som i detta fall är levern, där produktionen av koagulationsfaktorn sker. Väl där lämnar bärarmolekylen av den friska arvsmassan/genen, som letar sig in i cellkärnan och börjar producera den koagulationsfaktor som saknas.

Noggrann uppföljning

Patienterna följs noggrant under lång tid. Många prover tas både före och efter behandlingen, bland annat för att vara säker på att inte kroppen immunologiskt förstör de aktuella levercellerna. En svår komplikation med den nuvarande faktorbehandlingen är nämligen att cirka en tredjedel av alla svårt blödarsjuka får antikroppar mot det – för kroppen – främmande protein som tillförs via injektionerna.

– Min forskning har fokus på hur man ska optimera behandlingen för patienter både med och utan antikroppar, samt hur dessa komplikationer ska kunna undvikas och hanteras eftersom de ytterligare ökar risken för blödningar i kroppens olika vävnader. Förhoppningsvis kan genterapi fram­över bli ett värdefullt och effektivt behandlingsalternativ för patienter oberoende av om de utvecklat antikroppar eller inte.

Hoppas på godkännande

Jan Astermarks förhoppning är att genterapibehandlingen under de kommande åren ska bli godkänd av den europeiska läkemedelsmyndigheten.

– Vi vet inte om patienterna blir botade med genterapin eller om effekten avtar efter viss tid, men resultaten hittills är lovande och den har påtagligt förbättrat livskvaliteten för de blödarsjuka som kan slippa sprutor och leva ett mer normalt liv.