Neuromuskulära sjukdomar

Uppdraget gäller ovanliga neuromuskulära sjukdomar som drabbar 6 000–7 000 patienter per år i Sverige och innefattar en fördjupad neurologisk utredning där diagnos inte kunnat ställas.

Det gäller exempelvis ärftliga muskelsjukdomar som spinal muskelatrofi som leder till att muskler försvagas och förtvinar. En annan sjukdom är Friedreichs ataxi som ger problem att kontrollera och koordinera muskler vilket påverkar balans, tal, syn och hörsel – symtom som brukar komma i 10–15 års ålder. Det kan bli aktuellt med avancerade behandlingsformer som genetisk behandling eller cellgiftbehandling med stamceller.

Skånes universitetssjukhus har många års erfarenhet av att utreda och behandla dessa neuromuskulära sjukdomar. Inom neurologi arbetar läkare, sjuksköterskor och rehabiliteringspersonal i nära samarbete med rehabiliteringsmedicin, habilitering, medicinsk teknik och klinisk genetik.

Teambaserad vård och samverkan inom sjukvården är viktig för att ge patienten bästa möjliga vård. Kunskapsutvecklingen kring utredningar och att hitta nya behandlingar av dessa sjukdomar är idag mycket stor. En viktig del av uppdraget är att utveckla vården inom området i samverkan med övriga centrum i Sverige med nationell högspecialiserad vård.

För att bli aktuell för utredning och behandling inom ramen för nationell högspecialiserad vård behöver du som patient få remiss till oss från en neurologisk enhet på ditt hemsjukhus. Du kan inte göra en egen vårdbegäran.