Skelettdysplasier
Skelettdysplasier innefattar en rad olika tillstånd som innebär att skelettet har en avvikande utveckling och tillväxt. Det leder till att armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av tillväxtstörningar och felställningar. Det är ett ovanligt tillstånd som ofta kräver avancerad vård.
Redan före uppdraget från Socialstyrelsen gjorde Skånes universitetssjukhus (Sus) fosterdiagnostik vid misstanke om skelettdysplasier och hade cirka 75 patienter, barn och vuxna, med diagnosen skelettdysplasi. I och med NHV-uppdraget beräknar sjukhuset ta emot ytterligare cirka 10–20 patienter per år.
Patienter med skelettdysplasi har tillgång till kontaktsjuksköterska och ett tvärprofessionellt team där följande kompetenser ingår:
- barnendokrinolog
- barnortoped
- barnneurolog med inriktning habilitering
- fysioterapeut
- neurokirurg
- vuxenendokrinolog
- fostermedicinare
- genetiker
- radiolog med fokus på skelettdysplasi-diagnostik.
Uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård innebär att Skånes universitetssjukhus får möjlighet att skapa en sammanhållen och likvärdig vårdkedja för patienterna. De får bedömning, utredning och diagnos på Skånes universitetssjukhus men fortsatt vård på sitt hemsjukhus med stöd från Sus. Uppdraget ökar möjligheterna till nationellt samarbete och forskning för att utveckla vården, inte bara inom skelettdysplasi utan även inom andra skelettavvikelser.
För att bli aktuell för behandling inom ramen för nationell högspecialiserad vård behöver du som patient få remiss till oss från en annan vårdgivare. Du kan inte göra en egen vårdbegäran.