Internationell studie: Kan demens botas med genterapi?

Metoden är omvälvande – för första gången sprutas genterapi direkt in i hjärnan för att bota en ovanlig form av demens.

En banbrytande typ av avancerade genterapi prövas nu på Skånes universitetssjukhus. Metoden innebär att friska gener sprutas direkt in i ett specifikt område i hjärnan för att behandla en ovanlig demenssjukdom. Ingreppet är en del av en internationell studie och kan på sikt få betydelse även för andra neurologiska sjukdomar.

De 18 patienter som deltar i studien lider av en sällsynt form av pannlobsdemens som påverkar både personlighet och minne. Operationerna utförs på fem neurokirurgiska centrum i Europa och USA. Från Sverige deltar Skånes universitetssjukhus.

– Vi är stolta över att ha blivit utvalda att delta i studien. Det är ett bevis på att vi fortsätter ligga i framkant när det gäller banbrytande behandlingar med terapiläkemedel, säger Hjálmar Bjartmarz, neurokirurg på Skånes universitetssjukhus, forskare vid Lunds universitet, och den som genomförde den första operationen på Skånes universitetssjukhus i slutet av maj.

Avancerade terapiläkemedel

Operationen utförs med avancerad teknik inne i en magnetkamera eftersom ingreppet kräver att nya, friska gener med hög precision förs in i patientens hjärna. Generna är syntetiskt framställda och ett exempel på dagens avancerade terapiläkemedel.

– Det är fantastiskt spännande. I 30 år har vi drömt om att reparera skadade hjärnor med genterapi – nu är vi här, säger Håkan Widner, överläkare inom neurologi på Skånes universitetssjukhus, docent vid Lunds universitet och ansvarig för den svenska delen av studien.  

Syntetiska gener

Pannlobsdemens kan utvecklas när nervceller i pannan och tinningarna gradvis förstörs. I studien behandlas patienter med en sällsynt genetisk variant av pannlobsdemens som orsakas av en brist på proteinet progranulin. 

För att få kroppen att börja producera mer av proteinet används för första gången en ny typ av genterapi där friska gener förs direkt in i hjärnan. Fram till operationen hanteras genprodukten av ATMP-centrum på Skånes universitetssjukhus som utvecklar avancerade terapiläkemedel.

Vid tillverkningen placeras generna i modifierade viruspartiklar som rensas från virusgener. I stället fylls partiklarna med friska progranulingener – samma teknik som används vid framställning av moderna vaccin – som sedan förs in i ett specifikt område i hjärnan.

Behandlingen utförs vid ett tillfälle. Förhoppningen är att patienterna ska bli helt återställda eller få tillbaka flera funktioner om tillräckligt med progranulin börja bildas. Effekterna syns efter cirka sex månader då proteinet är färdigbildat.

Förbättrad livskvalitet

Den kliniska prövningen är en fas 1-studie och ska bland annat undersöka om metoden är säker och pröva fyra olika doser. Kommande större studier ska undersöka vilken effekt genterapin har på sjukdomsförloppet.

Operationen är komplicerad och tar omkring tio timmar, kräver omfattande planering och stort lagarbete. Med samma metod hoppas forskarna kunna behandla även andra neurologiska sjukdomar som Parkinsons och Huntingtons sjukdom. 

– Ingreppet gick som planerat och patienten mår bra. Det är en innovativ och lovande teknik som vi hoppas kan förbättra livskvaliteten för många, säger Hjálmar Bjartmarz.

Mer om studien

Patienterna som ingår i studien har pannlobsdemens med progranulinmutation, en väldigt sällsynt variant av pannlobsdemens, som i sig är en ovanlig demenssjukdom.

Studien leds av det brittiska läkemedelsbolaget AviadoBio som utvecklar olika typer av genterapier. 

Studien genomförs av verksamheterna för neurologi, neurokirurgi och minnessjukdomar på Skånes universitetssjukhus.