Ny genterapi ger hopp för barn med sällsynt neurologisk sjukdom

Behandlingen innebär nytt hopp om ökad självständighet och bättre livskvalitet för de svårt sjuka barn som tidigare enbart erbjudits symtomlindrande vård. 

– Det är en spektakulär behandlingsform som vi hoppas och tror kommer att förändra livet både för barnen och hela familjen, säger Tom de Koning, överläkare inom barn- och ungdomsmedicin på Skånes universitetssjukhus och professor i pediatrik vid Lunds universitet. 

Gör skillnad 

Vid AADC-brist har inte barnen tillräckligt med de viktiga signalsubstanserna dopamin och serotonin. Det leder till livslånga neurologiska funktionsnedsättningar som svårigheter med motoriken samt att äta och andas. Tidigare har sjukvården enbart kunna erbjuda dessa barn en lindrande vård. Den nya genterapin botar inte barnen, men tidigare studier har visat goda resultat som gett en förbättrad motorisk funktion och ökad livskvalitet.   

– Nu kan vi erbjuda en behandling som verkligen kan göra skillnad för barnen, men också för deras familjer som ofta står ensamma med ett barn som har ett enormt vårdbehov, säger Maria Jerlhagen Forsgren, överläkare inom barn- och ungdomsmedicin på Skånes universitetssjukhus och forskare vid Lunds universitet. 

Behandlingen har nyligen godkänts av svenska NT-rådet (rådet för nya terapier) och Skånes universitetssjukhus har utsetts till ett nordiskt centrum för behandlingsformen som enbart utförs på utvalda sjukhus i världen. Tidigare har sjukhuset även utsetts till nordiskt centrum för behandling av den neurologiska sjukdomen MLD. 

Avancerad teknik  

– En av anledningarna till att vi fått uppdraget är att vi kan utföra operationen med avancerad teknik inne i en magnetkamera. Ingreppet kräver att vi med hög precision för in nya, friska gener in i patientens hjärna för att få kroppen att tillverka mer dopamin, säger Hjálmar Bjartmarz, neurokirurg på Skånes universitetssjukhus och forskare vid Lunds universitet.  

Generna är syntetiskt framställda och ett exempel på dagens avancerade terapiläkemedel. De tillverkas enligt samma metod som moderna vaccin, där friska gener placeras i modifierade viruspartiklar som rensas från virusgener och som sedan förs in i ett specifikt område i hjärnan. 

Fram till operationerna utförs hanteras läkemedlet av ATMP-centrum på Skånes universitetssjukhus som utvecklar avancerade terapiläkemedel tillsammans med pre-GMP vid Lunds universitet.  

– Att ha tillgång till ATMP-centrum är avgörande för att vi fått uppdraget och för att vi ska kunna utveckla framtidens behandlingar. Lunds universitet kan utveckla nya genterapier i sina labb och ATMP-centrum på Skånes universitetssjukhus ser till att vi kan använda dem kliniskt. Genterapi av sällsynta sjukdomar banar också vägen för behandlingar av andra neurologiska sjukdomar som till exempel Parkinsons sjukdom, menar Tom de Koning. 

Fler möjligheter 

AADC-brist är en sällsynt degenerativ neurologisk sjukdom som drabbar omkring 100 barn i världen. Samtidigt är den svår att upptäcka. Maria Jerlhagen Forsgren forskar om barn som diagnosticerats med CP (Cerebral Pares) vars symtom ibland påminner om AADC-brist. 

– Tillståndet är väldigt svårt att upptäcka. I min forskning går jag igenom register av barn som diagnostiserats med CP för att se om det bland dem finns fler barn med AADC-brist som vi kan behandla. 

Samtidigt kräver behandlingen samarbete mellan många professioner på sjukhuset. En viktig del är rehabiliteringen som kräver omfattade stöd med fysioterapi.  

FAKTA  

NT-rådet är expertgrupp med representanter från Sverige regioner. Rådet har mandat att ge rekommendationer om användning av vissa nya läkemedel, oftast sådana som används på sjukhus. 

Barnen behandlas vid ett tillfälle med genterapiläkemedlet Upstaza. 

För mer information:

Hjálmar Bjartmarz, neurokirurg på Skånes universitetssjukhus, forskare vid Lunds universitet.

E-post: Hjalmar.Bjartmarz@skane.se

Telefon: 046-17 13 23.