Viss vård vid sällsynta motorikstörningar
Sällsynta motorikstörningar är ovanliga neurologiska sjukdomar som påverkar kroppens rörelser. Till gruppen hör bland annat vissa former av ataxi, dystoni, hereditära spastiska parapareser och liknande tillstånd. Sjukdomarna kan ge problem med balans och koordination, orsaka ofrivilliga rörelser eller leda till stelhet och svaghet i benen.
Uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård vid sällsynta motorikstörningar omfattar:
- fördjupad utredning när diagnosen fortfarande är oklar
- samlad bedömning och individuell vårdplan för personer med fastställd diagnos
- bedömning, behandling och uppföljning när avancerade behandlingar är aktuella.
På Skånes universitetssjukhus arbetar specialister inom bland annat neurologi, genetik och rehabilitering tillsammans för att ge patienterna bästa möjliga vård. Här finns också ett etablerat expertteam med lång erfarenhet av sällsynta neurologiska sjukdomar.
Utredning och behandling
Patienter som remitteras till Skånes universitetssjukhus har redan genomgått en grundläggande utredning i sin hemregion eller hos sin närmaste neurologimottagning. Om diagnosen fortfarande är oklar kan patienten erbjudas en fördjupad utredning med flera olika specialister.
För personer som redan har fått en diagnos kan en samlad bedömning av vård- och rehabiliteringsbehov göras. Resultatet sammanställs i en individuell vårdplan med rekommendationer om fortsatt behandling och uppföljning.
För vissa diagnoser kan avancerade behandlingar bli aktuella. Det handlar framför allt om nya behandlingar som kan påverka sjukdomens utveckling eller som riktar sig mot den genetiska orsaken till sjukdomen. Skånes universitetssjukhus har sedan tidigare erfarenhet av sådana behandlingar inom närliggande områden som neuromuskulära sjukdomar och medfödda metabola sjukdomar.
Forskning
Vid Skånes universitetssjukhus bedrivs omfattande forskning om sällsynta motorikstörningar i nära samarbete med Lunds universitet. Forskningen omfattar bland annat genetiska orsaker till sjukdomarna, förbättrade diagnostiska metoder och utveckling av nya behandlingar.
Ett exempel är forskningsstudien NEUGEN, där forskare sedan 2013 har studerat patienter med sällsynta neurologiska sjukdomar för att öka kunskapen om sjukdomarnas orsaker och förlopp. Forskare vid Skånes universitetssjukhus har också varit med och identifierat genetiska orsaker till flera sällsynta motorikstörningar och deltar i nationella och internationella forskningssamarbeten.
Så söker du vård
För att kunna bedöma förutsättningarna för denna typ av vård behöver vi en remiss från din behandlande neurolog.