Dödlig sjukdom kan nu upptäckas innan barnet får symtom

Erik Eklund, överläkare, behandlar barn som drabbas av MLD.

Efter ett beslut av Socialstyrelsen screenas nu alla nyfödda i Sverige för den sällsynta ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi, MLD. Skånes universitetssjukhus är det enda sjukhus i Norden som behandlar det livshotande tillståndet med genterapi.

– Att vi nu kan hitta sjukdomen redan hos det nyfödda barnet ger oss helt andra möjligheter, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus och forskare på Lunds universitet.

MLD drabbar oftast just yngre barn och innebär bland annat att barnet successivt förlorar förmågan att gå, svälja och tappar kognitiva förmågor. Sjukdomen är alltid dödlig. För de barn som kan behandlas med genterapi är det avgörande att sjukdomen upptäcks tidigt, innan symptom på sjukdomen hunnit utvecklas.

Screening i PKU-provet

Screeningen för MLD blir en del av det så kallade PKU-provet, som tas på nyfödda omkring två dygn efter födseln. Provet används redan för att upptäcka ett stort antal medfödda sjukdomar.

– Det här är väldigt glädjande att MLD nu ingår i PKU-provet. Vi har en behandling som kan förändra livet för de här barnen, men den måste ges tidigt, säger Erik Eklund.

För sex år sedan blev en stamcellsbaserad genterapi mot MLD godkänd i EU. Behandlingen har potential att rädda livet på barn med den ärftliga sjukdomen. Sedan sommaren 2023 är Skånes universitetssjukhus det enda sjukhuset i Norden som utför behandlingen. Det är ett resultat av Region Skånes satsning på ATMP, avancerade terapiläkemedel som har potential att bota svåra sjukdomar.

– Det viktiga är att vi kan hitta barnen innan sjukdomen hunnit börja ge symtom. Vi räknar med att vi kommer att få in ett till tre barn via screeningen och då finns möjligheten att börja behandling när nervsystemet fortfarande är oskadat. För oss som arbetar med MLD är Socialstyrelsens beslut därför ett mycket betydelsefullt steg, säger Erik Eklund.

Ärftlig allvarlig sjukdom

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig allvarlig sjukdom som orsakar fortskridande skador på nervsystemet.
Utan behandling leder sjukdomen till svåra funktionsnedsättningar och en alltför tidig död.
De tidiga formerna av MLD kan behandlas med stamcellsbaserad genterapi, men behandlingen måste sättas in mycket tidigt i sjukdomsförloppet.
Omkring 1–3 barn per år beräknas kunna upptäckas genom screeningen.
Den 30 september blev MLD-screeningen en del av det befintliga PKU-provet som erbjuds alla nyfödda barn i Sverige.
Vi har tidigare skrivit om genterapin här:
Ny genterapi kan rädda livet på barn med svår ärftlig sjukdom - Skånes universitetssjukhus Sus