Neuromuskulära sjukdomar

Vården avser ovanliga neuromuskulära sjukdomar och består av en fördjupad neurologisk utredning där diagnos inte kunnat ställas.

Sjukdomsgruppen omfattar bland annat ärftliga muskelsjukdomar, till exempel spinal muskelatrofi, som leder till att muskler försvagas och förtvinar. Ett annat exempel är Friedreichs ataxi, som medför svårigheter att kontrollera och koordinera muskler, vilket påverkar balans, tal, syn och hörsel – symtom som brukar komma i 10–15 års ålder.

Behandlingen kan omfatta avancerade terapiformer som genterapi och behandling med cytostatika i kombination med stamcellstransplantation.

Vid Skånes universitetssjukhus finns lång erfarenhet av att utreda och behandla patienter med neuromuskulära sjukdomar. Inom neurologin arbetar läkare, sjuksköterskor och rehabiliteringspersonal i team och i nära samarbete med rehabiliteringsmedicin, habilitering, medicinsk teknik och klinisk genetik.

Forskning och utveckling

Vid Skånes universitetssjukhus bedrivs omfattande forskning inom neuromuskulära sjukdomar och närliggande områden i nationella och internationella samarbeten, och kunskapen och möjligheterna till behandling ökar i snabb takt.

Så söker du vård

För att kunna bedöma förutsättningarna för denna typ av vård behöver vi en remiss från din behandlande neurolog.

Hur fungerar en remiss? (1177.se)