Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ovanliga ärftliga tillstånd med fel i kroppens omsättning av kolhydrater, protein, fett och vissa vitaminer. Detta kan orsaka skador på olika organ, till exempel hjärna, hjärta och lever.

Vården omfattar:

• Handläggning av larm från nyföddhetsscreening, samt att bistå vid klinisk bedömning.
• Utredning och diagnostik vid misstänkt ovanlig ärftlig metabol rubbning.
• Utredning inför och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, beslut om var behandling ska ske, samt uppföljning och kontroller av sådan behandling.

Vården för barn bedrivs i team som omfattar barnläkare med inriktning på medfödda metabola sjukdomar, barnneurolog, specialiserad dietist, kontaktsjuksköterska, kurator, psykolog, fysioterapeut och arbetsterapeut, med flera. Inom vuxenvården finns motsvarande team och ett tätt samarbete med barnsjukvården.

Verksamheten samarbetar också med specialistmödravården, barnintensivvården, specialister inom klinisk kemi och klinisk genetik, patienternas hemsjukhus och nationellt.

Forskning och utveckling

Vid Centrum för avancerade terapier (ATMP) vid Skånes universitetssjukhus finns Nordens enda genterapi för patienter med den svåra neurometabola sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD). Forskning och utveckling pågår för att utöka möjligheterna till genterapi för andra medfödda metabola sjukdomar i nationella och internationella samarbeten.

Så söker du vård

För att kunna bedöma förutsättningarna för denna typ av vård behöver vi en remiss från din behandlande läkare.

Hur fungerar en remiss? (1177.se)