Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ovanliga ärftliga tillstånd med fel i kroppens omsättning av kolhydrater, protein, fett och vissa vitaminer. Detta kan orsaka skador på olika organ till exempel hjärna, hjärta, lever och förhindra cellernas normala funktion.

I teamet kring patienten ingår barnläkare med inriktning på medfödda metabola sjukdomar, barnneurolog, specialiserade dietister, kontaktsjuksköterska, kurator, psykolog, fysioterapeut och arbetsterapeut. Inom vuxenvården finns motsvarande team och det finns ett tätt samarbete mellan de båda teamen. Vi har också ett nära samarbete med specialistmödravården, barnintensivvården, specialister inom klinisk kemi och klinisk genetik, patienternas hemsjukhus och nationellt.

I och med att centrum för avancerade terapier (ATMP) finns vid Sus är vi från och med våren 2023 det enda nordiska behandlingscentret för genterapi vid den svåra neurometabola sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD). Vi strävar efter att utöka möjligheterna till genterapibehandling för patienter med medfödda metabola sjukdomar.

Uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård vid medfödda metabola sjukdomar gäller inom följande områden:

• Ta hand om larm från nyföddhetsscreening och bistå med klinisk bedömning.
• Att vid okänd, men misstänkt, ovanlig ärftlig metabol rubbning bedriva utredning och diagnostik.
• Att livslångt följa patienter med fastställd ovanlig ärftlig metabol sjukdom, inom vår enhet eller i samarbete med vård på hemorten.
• Utredning inför och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, beslut om var behandling ska ske samt uppföljning och kontroller av sådan behandling.